Geenivaramu lõpuspurdiks on vaja 3,5 mln eurot

Eesti Geenivaramu direktor Andres Metspalu.
Eesti Geenivaramu direktor Andres Metspalu.Foto: ÄP: Erik Prozes
Eesti Geenivaramu direktor professor Andres Metspalu sõnab, et kui teha aastal 2016 kõigile geenidoonoritele parima kiibiga geenikaart, s.o 50 000 analüüsi, maksaks kogu lugu ca 3,5 miljonit eurot. Seda raha loodetakse riigilt.

Tarvis on teha veel viimane pingutus, koostada kõigile 51 500 geenidoonorile personaalne geenikaart, ning siis saab Eesti Geenivaramu valmis. Milline on suuresti  riikliku rahastamise toel valmivast projektist saadav praktiline kasu meditsiinile, on küsimus, milles teadlased jäävad eriarvamusele.

Kuigi geenivaramu (EGV) on eelkõige teadusprojekt, on selle juures alati rõhutatud soovi rakendada geeniuuringute tulemusi rahva tervise hüvanguks. 2010. aasta lõpus avaldas veel ühe viimase inimesena geenivaramu projekti jaoks verd andnud tollane sotsiaalminister Hanno Pevkur lootust, et järgmise viie aasta jooksul EGVs toimuv teadustöö aitab Eesti riigil tulevikus kokku hoida väga suure hulga raha.

Nüüd, viis-kuus aastat hiljem, on selge, et oodatud käegakatsutav kasu on endiselt kaugem tulevik ning projekti lõpule viimine nõuab veelgi lisaaega ja -raha.
"Geenikaardid pole veel valmis, sest me pole vastavat rahastust saanud," märgib EGV direktor Andres Metspalu.  "Loodame, et saame geenikaartide tegemiseks rahastuse riigilt, sest riik tasus andmete kogumise eest ja geenidoonoritel on tekkinud õigustatud lootus, et riik viib projekti lõpuni."  EGV otsib ka muid võimalusi, et geenikaardid kord valmis teha, aga eraallikate puhul tuleb alati jagada rahastajatega ka õigusi ning infot.

Esimesed sammud lõppeesmärgi suunas on astutud: eelmisel kevadel tehti täielik DNA järjestus 2300 inimesele, kes olid valitud üle Eesti nii, et geneetiline varieeruvus oleks kõige suurem. 

Seni ühelegi geenidoonorile varamust geeniinfot väljastatud ei ole ja varem tehtud geenikaardid on olnud teaduslikel, mitte meditsiinilistel eesmärkidel kasutatavad.
Kui "meditsiinilised" geenikaardid on valmis, saab sealt kohe infot praegu teadaolevate haigusriskide ja ravimsobivuse kohta, kinnitab Metspalu. Geenikaardi info, s.t otsusetoe tarkvara analüüsitud tulemus peaks arstile kuvatama paaril-kolmel real (nagu näiteks radioloog kirjutab, mida ta MRI analüüsil näeb).
Metspalu vaatab veelgi kaugemasse tulevikku: kui tervishoiusüsteem on juba 50 000 inimese geenikaarte saanud kasutada ning on saadud tulemused, mis tõestavad, et geeniinfo kasutamine laiemalt on otstarbekas, võiks geenikaardi saada kõik Eesti inimesed. Riigi esindajad peavad plaani perspektiivikaks ning EGV-l on oluline koht plaanitavas personaalmeditsiini projektis. Meedikutel ja teadlastel on geeniinfoga seoses aga mitmeid kahtlusi.

TÜK ühendlabori geneetikakeskuse juhataja Katrin Õunap ei pea kõikidele Eesti inimestele korraga geenikaardi tegemist mõistlikuks põhjusel, et geeniinfo analüüs vananeb tohutu kiirusega. Analüüsiplatvormid kogu aeg paranevad ja muutuvad ka odavamaks, mistõttu oleks Õunapi hinnangul kasulikum uurida inimest sellel hetkel, kui tal on probleem ja vajadus vastava info järele. "Võib juhtuda, et viie aasta pärast, kui inimene mingi  küsimusega arsti juurde tagasi tuleb, selgub, et eelmine analüüs on nii halva kvaliteediga, et tuleb teha uus," selgitab Õunap, kes on juba praegu  osasid oma patsiente, kellel pole haiguse põhjust üles leitud, uurinud kaks korda, sest platvorm on vahepeal paranenud.  
Lisaks toob Õunap välja, et kui täisgenoomi uuringud ikkagi teha, peaks info olema kasutatav nii, et arst saaks vaadata otsustustoe tarkvara paarirealise analüüsi kõrval ka nn toorandmeid nende konkreetsete geenide osas, mis hetkel vajalikud on. Info peaks olema arstile kättesaadav tasuta.

Metspalu nimetab Õunapi seisukohti vananenuteks: on liiga hilja hakata analüüse tegema siis, kui inimesel on juba tekkinud probleem.  Ta rõhutab, et just ennetus on kõige tähtsam: sealt tuleb tervishoidu kokkuhoid. Millal täpselt, ta ei ütle, kuid kinnitab: "Kasu tuleb hiljem aga tuleb alustada täna. See on nagu metsa istutamine."
Samas nõustub Metspalu, et infoanalüüsi võiks tõepoolest kord aastas automaatselt uuendada. "Selleks on olemas tarkvara ja kui teadus läheb edasi, kui tulevad uued haiguste geneetilised põhjused välja, lisandub see kõik andmebaasi," on Metspalu nägemus. Ta kinnitab, et geenikaarte saab lugeda viimsepäevani, sest infot tuleb juurde, aga geenid ei muutu.
Seda, kas toorinfo jääb arstile kättesaadavaks või mitte, pole Metspalu sõnul veel kokku lepitud. Ta märgib, et geenivaramu on teadus- ja arendusasutus, nende andmed ei ole meditsiiniandmed ja neid ei saa niisama lihtsalt panna e-tervisesse välja.

Geenivaramu teadustöö tulemuste meditsiinilise rakendatavuse suhtes jääb skeptiliseks ka biomeditsiinitehnoloogia professor Mart Ustav. Ta on seisukohal, et geenikaardil on hea teaduslik väljund ning sellist uurimistööd, nagu EGV teeb, on kahtlemata vaja, kuid vahetut praktilist kasu loota lähemal ajal meditsiinile on raske.
"Ainult geneetiliste markerite kaardistamine ei ole piisav, et saavutada positiivseid efekte tervishoius, sest nende markerite seos fenotüübiga ei ole üks-ühene" on Ustav veendunud. "Me suudaksime kindlasti koostada kaardi, aga enamusel juhtudel ei ole meil selgust kuhu see kaart meid juhib - kõik teed võivad meid viia Rooma, aga võivad juhatada ka metsa! Ja giidil (loe arstil) pole kusagilt seda teavet veel võtta! Tarvis on suuremahulist erinevatel tasemetel teostatud uurimistööd, mis võimaldaks anda geenikaardile tõsiseltvõetava etteennustamise võime ja siis saab sellest muidugi hea abivahend arstile."
"Et geenikaart lahendaks meie meditsiinisüsteemi toimimise probleemid praegu või tõstaks selle süsteemi toimimise efektiivsust niiviisi, et inimesi valesti ei ravita, ravitakse põhjusi, mitte sümptomeid - see on ideaal, mille suunas peame püüdlema, aga olles juba piisavalt vana inimene, ma ei usu selle teostumisse üldise geenikaardi toimel homme või ülehomme," märgib Ustav lisades, et võib-olla nelja- või viiekümne aasta pärast on see võimalik.

Samas võib genoomika meetodite rakendamine vähkkasvajate diagnoosimisel, vähimarkerite identifitseerimisel, ravimeetodite määramisel ja ravi tulemuslikkuse jälgimisel olla oluline juba praegu. Kahjuks sellist rakendust geenikaardi projekt oma praegusel kujul Eesti meditsiinisüsteemile ei paku, on Ustavi seisukoht.
Metspalu vaidleb ka Ustavile vastu: "Ei saa öelda, et geeniinfo üksi ei anna midagi.  Muidugi on vaja juurde panna inimese vanus, sugu, KMI -  ja sellest juba piisab, geeniinfo on kõige suurema ennustusjõuga info, mis on võimalik inimeselt saada," kinnitab Metspalu ja lisab, et geeniinfo on see, mis kõige rohkem motiveerib inimesi oma käitumist muutma.
Metspalu on seisukohal, et geenivaramu ei pea muutuma haiglaks või diagnostikaasutuseks, EGV ülesanne on tuua teadust meditsiinile lähemale ja arendada välja tehnilise võimaluse. Sellise tehnoloogilise siirde näite saab ta juba tuua: geenivaramus juurutati kiibianalüüsi tehnoloogia, mis lülitati 5 aastat tagasi haigekassa teenuste nimekirja ja  alates 2015 võttis TÜK selle analüüsi üle, muretsedes vastava aparatuuri. Alates 2014. aastast aga on haigekassa teenuste nimekirjas inimese genoomi kodeerivate osade järjestamine, mida teeb geenivaramu tuumiklabor.
Mis saab siis, kui geenivaramu saab valmis? "Meie võtame uued horisondid, võib-olla tuleb hakata vaatama rohkem metaboloomikat, epigeneetikat. Väljund teadusest praktikasse ongi see, mis peaks hakkama toimuma," arvab Metspalu.

Geenivaramu tulu tuleb erinevatest allikatest
Viimasel kolmel aastal on sotsiaalministeerium eraldanud  geenivaramu pidamiseks ja säilitamiseks 290 798 eurot aastas, sama summa on ette nähtud ka tulevaks aastaks. (Suurim summa,  2 192 852 eurot, eraldati aastal 2007.) Lisaks rahastab geenivaramut haridusministeerium läbi erinevate teadustoetuste. Riikliku rahastuse kõrval saadakse tulu välismaistest grantidest ja fondidest.
EGV teenib ka omatulu, mis saadakse tuumiklaboris osutatavate teenuste kaudu. Peamised osutatavad teenused on genotüpiseerimine ja sekveneerimine.
Möödunud aastal oli tuumiklabori käive umbes 900 000 eurot, kasum aga null, rääkis EGV direktor Andres Metspalu selgitades, et tuumiklabori seadmete hooldamine on väga kallis. Metspalu sõnul ei ole EGVle ette nähtud kasumi tootmist. See, kas aasta lõppeb plussi või miinusega, sõltub saadud teadusgrantidest, mida tegelikult kasutatakse mitme aasta vältel.

Eesti geenivaramu eelarve
Täitmine 2012    Täitmine 2013    Täitmine 2014    Eelarve 2015    Eelarve 2016
Tulud 2 889 774    3 670 098    3031 360    3 069 286    2440 928
Kulud 3 006 059    2 677 633    3 300 347    3069 286    2 440 928

Kommentaar: Teaduslik tegevus tuleb lõimida kliinilise meditsiiniga
Oskar Lepik, sotsiaalministeeriumi pressiesindaja
Geeniinfo kasutamise ulatus, otsesed kulud ja kasumlikkus kooruvad välja jooksvalt. Meditsiinilises ennetustöös  selgub kasumlikkus hiljem, nii nagu ka vaktsineerimise, vastsündinute skriiningu jt ennetavate tegevuste puhul. Teatud osas on vahetu info kasutamine võimalik kohe ja seda eelkõige ravimvastuse, ravimdoosi ja teatud haiguste puhul, kus on olemas interventsiooni võimalus (ennetav ravi või teatud riskigrupi hoolikam jälgimine).
Kavandatud personaalmeditsiini programmi eesmärk ongi välja selgitada, mis personaalmeditsiinist on juba täna rakendatav. Seda pole veel väga palju, ent siiski - näiteks rinnavähi skriining naistele võiks geeniriski arvestamisel olla tänasest oluliselt tõhusam.
Kas seni geenivaramusse investeeritud raha on end ära tasunud? Kindlasti. Tänu geenivaramule on meil võimalik oma edasises tegevuse kaasata parimaid eksperte, aga ka välisinvesteeringuid nii teadus- ja arendustegevuse kui ka näiteks andmebaaside IT-arendusteks. Peamiselt teaduslik tegevus tuleb senisest rohkem lõimida igapäevase kliinilise meditsiiniga ning teiste, samuti geenipõhiste ehk personaalmeditsiiniliste kliiniliste uuringutega tegelevate teadusrühmadega haiglates.

Madis Veskimägi, perearst
Geenivaramu projekt on minu pilgu läbi rohkem teadusuurimus, mis annab ehk infot eestlaste päritolust, meie rahva enamlevinud soodumusgeenidest, vähem aga konkreetseid vastuseid. Sama info on lihtsalt kogutav minutitega vesteldes patsiendiga suguvõsas enam levinud haigustest.
Geenivaramust konkreetseid geeniandmeid saada ja selle alusel teha muutusi eluviisis ja kuidagi teistmoodi hakata elama on vist liiga palju tahetud või isegi ebareaalne. Ikka see pärilikkuse, genotüübi ekspresseerumise, fenotüübi  ja keskkonnafaktorite koosmõju - kõik see on väga keerukas praktilises elus ja teoreetiline. Tegemist on tänase arengutasemega, peab lootma, et kõik areneb.

Peeter Padrik, Tartu Ülikooli Kliinikumi Vähikeskuse direktor
Ma ei oska välja tuua oma töös onkoloogias praegu konkreetselt geenivaramu väljundeid, kuid geeniuuringud laiemalt on andnud kasvajate vältimises, diagnostikas ja ravis suurt progressi.
Geenivaramuga on olnud hea koostöö Eesti personaalmeditsiini pilootprojekti eeluuringus ja meil on vajalike tulevikusuundade osas sarnane nägemus.
Kui oleks olemas patsientide geenikaart, milles oleks ka analüüsitud ja interpreteeritud pärilikku kasvajariski iseloomustavad geenimuutused, siis saaks selle alusel planeerida kasvajaid ennetavaid meetmeid, kasvajate varaseks avastamiseks diagnostikat ja arvestada seda informatsiooni ka ravivalikutes. Muidugi on sinna veel pikk tee, võib-olla just mitte niivõrd tehnilise testimise kuivõrd just geeniandmete interpretatsiooni osas.

Lugu ilmus detsembri alguses arstide ja apteekrite lehes Meditsiiniuudised.

Äripäev
10. January 2016, 09:02
Vaata EST või RUS arhiivi