Lapseea epilepsia tänapäevane käsitlus

TÜ Kliinikumi lastekliiniku lasteneuroloog Ulvi Vaher rääkis Kliinik 2015 konverentsil lapseea epilepsia tänapäevasest käsitlusest.

See on Ulvi Vaheri sõnul heterogeenne haiguste grupp, kus lisaks epileptilistele hoogudele võivad kaasuda ka käitumuslikud ja arengulised probleemid. "On teada, et epileptilistel hoogudel on arenevale ajule negatiivne mõju," rääkis Vaher. Haigus on tema sõnul tõusutrendis, mida näitas hiljutine USA uuring. "Kindel suundumus on see poiste juures ja eriti suur on epilepsia esinemissagedus esimesel eluaastal," lisas Vaher. Sarnast trendi näitavad tema kinnitusel ka Eesti uuringud: epilepsia haigestumus on tõusuteel ja haavatavam eagrupp on esimesed eluaastad.

Lapseea epilepsial on kaugmõjud täiskasvanueale. "Epilepsiaga inimesed hindasid ühes uuringus oma vaimset ja füüsilist tervist nõrgemaks kui terved, nad olid vähem haritud, neil oli vähem lähisuhteid ja lapsi," loetles Vaher. "Kui uuriti, mis on eraldiseisvaks põhjuseks üldisele halvale tervisele, siis leiti seos  sellega,  milline oli intelligentsuse tase ja enesehinnang 11 aasta vanuses." Epilepsia kaugtulemusi mõjutab ka diagnoosi hilinemine, jätkas lasteneuroloog. Tsiteeritud uuringus  loeti diagnoosi hilinemiseks  seda, kui diagnoos pandi rohkem kui 1 kuu pärast teise epileptilise hoo esinemist. Selles  uuringus uuriti alla 3 aasta vanuses kujunenud epilepsiat ja leiti, et diagnoos hilines 41%. "Neil lastel olid madalamad arengutestide skoorid eelkoolieas ja hiljem oli madalam ka intelligentsuse koefitsient võrreldes lastega, kes said diagnoosi keskmiselt 2 nädala jooksul," tõdes Vaher. Diagnoosi hilinemist esineb kõigis etappides: esmalt (67% juhtudest) ei tunne lapsevanemad ära, et tegemist on haigusliku episoodiga; esmatasandil diagnoositakse mõni muu põhjus/haigus; ka neuroloogi poole pöördumisel esineb diagnoosi edasilükkumist ning 15%-l on põhjuseks pikad järjekorrad kas eriarstile või EEG uuringule.

2014. aastal välja antud praktiline kliiniline definitsioon ütleb, et epilepsia on aju haigus, mida iseloomustab üks järgnevast, jätkas Vaher. Peab olema esinenud kas vähemalt 2 hoogu 24tunnise vahega, on esinenud üks hoog ja on tõenäosus hoogude kordumiseks või kolmandaks tuvastatakse epileptilise sündroomi diagnoos. Epileptiline sündroom on kindlate kliiniliste ja elektrograafiliste tunnuste koosesinemine, kusjuures, selgitas Vaher,  esineb sündroome, kus nähtavaid kliinilisi hooge ei pruugi esineda. Kui aga on diagnoositud epileptiline sündroom, siis on loogiline, et esineb ka epilepsia. Epileptilisel sündroomil on lapseea epilepsia juures väga oluline osa, kuna spetsiifilisi sündroome esineb oluliselt rohkem kui täiskasvanueas. Vaher  jätkas, et  etioloogia järgi  klassifitseeritakse epilepsia geneetiliseks, metaboolseks ja ebaselge etioloogiaga epilepsiaks. "Kui varasemalt võrdsustati idiopaatiline epilepsia geneetilisega ja seda peeti healoomuliseks, siis täna me teame, et geneetiline epilepsia enamasti ei ole healoomuline," lisas Vaher.
Hood on uute definitsioonide järgi endiselt generaliseerunud (tulevad mõlemast ajupoolkerast) ja fokaalsed (saavad alguse ühest ajupoolkerast).
Diagnoosimiseks on vajalik tema sõnul viimase aja kirjanduse järgi võimalikult täpne episoodi kirjeldus. Tänapäeval on suureks abiks erinevad nutisalvestajad, millega lapsevanemad saavad hoogu jäädvustada, ning mis lihtsustavad oluliselt hoo olemuse määramist. Lisauuringutest on EEG diagnoosi kinnitamiseks ja täpsustamiseks ja MRT võimaliku orgaanilise epileptilise kolde visualiseerimiseks. Edasi, vastavalt kahtlusele, on näidustatud teised etioloogilised uuringud. Piltdiagnostika vahendid PET, SPECT jne on vajalikud siis, kui plaanis on epilepsia kirurgiline ravi, lisas Vaher.
Väga kiiresti arenev valdkond on epilepsia geneetika, mis on andnud eriti palju infot epileptiliste entsefalopaatiate põhjuste kohta. Epileptilise entsefalopaatia korral arvatakse, et epileptiline aktiivsus ise põhjustab ka kognitiivseid ja käitumise häireid. Geneetilise päritoluga epilepsia puhul on võimalik  üksiku mutatsiooni testimine. Samas on kliiniliselt sündroome eristada  küllalt raske, jätkas ta. Seetõttu on välja töötatud erinevad geenipaneelid, kus saab korraga analüüsida kümnete ja isegi sadade geenide mutatsioone. Järgmiseks sammuks geneetilise patoloogia uurimisel on kogu eksoomi või genoomi sekveneerimine.
"Metaboolse põhjusega epilepsiad esineb harva, kui, siis samuti eelkõige epileptiliste entsefalopaatiatena."

Ravist. Üldiselt kasutatakse samu ravimeid, mis täiskasvanutel. Probleemiks on see, et laste jaoks on Vaheri sõnul vähem litsentseeritud ravimeid. Seetõttu on paljud neist kasutusel "off-label".  Samas on käivitunud juba ka esimesed epileptilise sündroomi spetsiifilised ravimuuringud. "Epileptilise staatuse kaugtulemuste parandamiseks tahaks rõhutada  võimalikku varast hoo  ravi, kindlasti juba hoo viiendal minutil. Eestis on endiselt kasutusel  rektaalne diazepaam," lausus Vaher. Lisaks ravimitele on tänapäeval järjest rohkem kasutusel kindlal haigete grupil võimalikult varane kirurgiline ravi. Kõigi ravile raskesti alluvate epilepsiate korral tuleb ühe meetodina arvesse ka  dieetravi, s.o ketogeenne dieet, milleks on kättesaadavad spetsiaalsed lahused. Nii kirurgilise ravi eelsed uuringud kui ka ketogeenne dieet on TÜ Kliinikumi  lastekliinikus kasutusel.  
Kokkuvõttes rõhutas Vaher, et lapseea epilepsia korral on tähtis võimalikult varane ja täpne etioloogiline diagnoos, et vältida asjatuid uuringuid, nõustada perekonda ja alustada õigeaegselt antiepileptilist ravi. Ravis on lisaks hoogude kontrollimisele sama oluline  kaasuvate häirete ravi ja võimetekohase hariduse andmine.

Lugu ilmus 2015. aasta septembris ajalehes Meditsiiniuudised.

Äripäev
17. December 2015, 11:27
Vaata EST või RUS arhiivi
Mirjam Esperk

Mirjam Esperk

Kadi Heinsalu

Kadi Heinsalu

Violetta Riidas

Violetta Riidas