Geenide analüüsimine – kellele ja milleks?

Geenide uurimine oli veel üsna hiljuti visalt edenev töö teadlaste laual, mil iga geeniosa tundmaõppimine nõudis teadlastelt kannatlikku meelt ja palju töötunde laboris. 12 aastat tagasi avaldati teaduslikus ajakirjanduses esimest korda kogu inimese genoomi järjestus. 0,1% genoomi järjestuses on kohti, mis on igal inimesel erinevad.

Selle nimel olid mitmed uurimisrühmad teinud tööd rahvusvahelise projekti raames 10 aastat ja tänaseni nimetatakse seda kõigi aegade  suurimaks rahvusvaheliseks uurimistööks elusa looduse tundmaõppimise vallas. Eelkõige tänu IT arengule on muutunud aga geenide analüüs tänaseks täiesti teistsuguseks ja ilmselt ei tea enam täna keegi, kui mitme inimese genoom on maailmas analüüsitud.
Sellised suured kogu genoomi hõlmavad analüüsid on siiski jäänud teadusliku uurimise huviobjektiks ja praktikas kasutatakse enamasti väiksemaid analüüse kindlate geenide ja kindlate teadaolevate riskikohtade analüüsiks.
Geneetilise testimise võimalusi kasutavad oma töös, ja nüüd juba ka hobides, paljud inimesed.
Kriminalistikas kasutavad uurijad DNA-analüüsi isiku kindlaks tegemiseks. Enamus DNA-d on küll kõigil inimestele sama – 99,9%, kuid ülejäänus 0,1% genoomi järjestuses on kohti, mis on igal inimesel erinevad. Just nende kohtade analüüsi tulemusi kasutatakse nii inimeste identifitseerimisel kui ka sugulusastme kindlakstegemisel, näiteks isadustestides. Nendes varieeruvates DNA-piirkondades on läheduses suguluses olevatel inimestel alati sarnaseid kohti.
Geeniteste kasutavad muidugi ka arstid nii haiguste diagnoosil, prognoosi määramisel kui ka ravi üle otsustamisel. Diagnoosida saab geenitestide abil eelkõige geneetilisi haigusi, mida on tänaseks defineeritud juba tuhandeid, kuid mis üldiselt esinevad väga harva.
DNA-testide lihtsamaks ja odavamaks muutumise tõttu aga juba otsitakse mõningaid geenihaigusi kõigi vastsündinute testimise käigus.

Abi vähi avastamisel
Geenide uurimine aitab kaasa ka mitmete vähkkasvajate täpsele diagnoosile, sest kasvaja saab alguse inimese elueal tekkinud geenimuudatuste tõttu. Kuna vähkkasvajate tekkemehhanismid on väga erinevad, siis tihti aitab ka geenimuudatuste määramine panna arstil täpsemat haiguse prognoosi. Vähiravis on ka arendatud moodsaid ravimeid, mis on efektiivsed mõne konkreetse geenimuudatuse esinemise korral.
Paljude ravimite puhul saab geenitest olla abiks ka ravimi õige annuse määramisel. Nimelt väiksed erinevused ravimeid lagundavate maksa­ensüümide geenides on põhjuseks sellele, et mõni ravim  samas annuses võib avaldada erinevatele inimestele erinevat toimet.

Näitab haigestumise riski
DNA kannab endas infot ka selle kohta, millistesse haigustesse on suurem tõenäosus jääda. Arstipraktikas see siiski veel tavaline pole, et kõik meie geneetilised haigestumise riskid kindlaks määratakse ja selle järgi soovitusi või ravi määrataks. Arstid tellivad reeglina geneetilisi analüüse juhul, kui geenide osa haiguse tekkel on põhiline. Üheks selliseks näiteks on pärilikud vähkkasvajad.
Päriliku rinnavähi puhul võib geneetilistest muudatustest põhjustatud haigestumise risk olla üle 80%, mis tähendab, et vähemalt 8-l inimesele 10-st teatud geneetiliste variatsioonide puhul tekib elu jooksul rinna- või munasarjavähk. Taolise riski kahtluse korral on geneetiline analüüs väga põhjendatud ja vastav info aitab inimese tervist hoida. Sellist testi ei tehta täna veel kõigile, vaid ainult neile, kellel haigestumised perekonnas annavad alust kõrgemat riski kahtlustada.
Haruharva on aga meie tervis nii suures ulatuses geenidest sõltuv. Tervist mõjutavad olulisel määral meie elukeskkond ja elustiil – toit, töö, liikumisharjumused. Sagedasti esinevad tervisehädad, nagu südameveresoonkonna haigused, diabeedid ja vähkkasvajad, on komplekssed ja nende puhul on mõjutavaid faktoreid palju. Teadlased on küll uurinud kõiki tervist mõjutavaid faktoreid, kuid ikka on raske ennustada, milliseks kujuneb meie tervis eluaastate jooksul.
Erinevatel hetkedel on tulemust mõjutavatel faktoritel erinev osakaal ja mängu tuleb ka veel juhus. Perekondi ja kaksikuid uurides on siiski üldjoontes leitud, kui palju ühes või teises haiguses mängivad rolli meie geenid ja kui palju kõik muud tegurid.

Oluline on elustiil
Sagedasti esinevate komplekssete haiguste puhul mängivad geneetilise riski moodustumises kaasa tavaliselt paljud geenid. Näiteks teist tüüpi diabeedi puhul on leitud seost rohkem kui 36 geeniga ja ükski geenimuutus ei  ole sellisel juhul üksi piisav haiguse tekkeks, kuid igaüks tõstab veidi riski.
Aga ka siis, kui on tuvastatud kõik selle haigusega seotud geenimuutused, ei tähenda see veel seda, et see inimene kindlasti haigestub diabeeti. Sellisele kaasasündinud riskile peavad enamasti hoogu andma muud tegurid.
Sagedasti esinevate haiguste puhul on kõige olulisem tegur haiguse avaldumisel just meie elustiil. Ega asjata ei kõnelda, et inimesed söövad ja istuvad end haigeks.
Paljudel juhtudel on haiguste ennustamiseks üks paremaid näitajaid perekonna ajalugu. Seda mitte ainult jagatud geenide tõttu, vaid ka seetõttu, et tihtipeale kanduvad pere sees põlvest põlve edasi inimeste harjumused ja elustiil, tihti ka keskkondlikud tegurid.
Huvitav on see, et geenitestid pole enam tänapäeval ainult arstide ja teiste professionaalide pärusmaa.
Iga inimene võib endale huvi korral tellida oma geenide uurimise. Analüüsida võib lasta ennast üsna põhjalikult, aga oluline on see, kuidas geenidest saadud info on pärast lahti mõtestatud.

Geenide analüüsi pakutakse erinevates valdkondades – näiteks võib lasta uurida oma aine­vahetuse eripärasid, et selle info põhjal toitumist sättida, või teha endale geenitesti, kus analüüsitakse sportlike saavutustega seotud geene, võib lasta uurida kõikvõimalikke geneetilisi riske ja eripärasid.
Üks suuremaid ja kuulsamaid  geenitesti firmasid 23andMe USAs  pakub aga näiteks põlvnemise uurimiseks tehtavat geenitesti, kust inimesed saavad teada, kust on pärit tema esivanemad ja samuti otsida sugulasi teiste selle firma geenitesti teinud inimeste hulgas. Tundub, et inimeste uudishimu kasvab ja kogu maailmas kasvab ka üleüldine trend enda tervist jälgida ja ennast ise erineval moel analüüsida. Oleme ju iseendale ikka üks huvitav uurimisobjekt!

Äripäev
25. November 2015, 13:55
Vaata EST või RUS arhiivi
Mirjam Esperk

Mirjam Esperk

Kadi Heinsalu

Kadi Heinsalu

Violetta Riidas

Violetta Riidas